Добро пожаловать в клуб

Показать / Спрятать  Домой  Новости Статьи Файлы Форум Web ссылки F.A.Q. Логобург    Показать / Спрятать

       
Поиск   
Главное меню
ДомойНовостиСтатьиПостановка звуковФайлыДефектологияКнижный мирФорумСловарьРассылкаКаталог ссылокРейтинг пользователейЧаВо(FAQ)КонкурсWeb магазинШкольникамКарта сайта

Поздравляем!
Поздравляем нового Логобуржца мари25 со вступлением в клуб!

Реклама

КНИЖНЫЙ МИР

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия 1 X типа   Инна Валентиновна Шаркова

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия 1 X типа

132 страниц. 2012 год.
LAP Lambert Academic Publishing
Работа посвящена актуальной проблеме клинической генетики - совершенствованию диагностики и профилактики наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1 Х типа (НМСН 1 Х), которая является наиболее распространенной формой наследственных демиелинизирующих полинейропатий и составляет 20% от всех генетических вариантов этой группы болезней. Проведенный анализ особенностей клинических проявлений НМСН 1 Х при наличии мутаций в гене GJB1, нарушающих функционирование восьми доменов белка коннексина 32, позволил сделать вывод об их различной функциональной значимости и прогнозировать тяжесть течения заболевания у больных в зависимости от локализации мутаций. Изучение клинико-генетических характеристик 104 больных из России с НМСН 1 Х типа позволило проследить динамику формирования патологического симптомокомплекса и определить спектр симптомов, характерных для различных стадий патологического процесса. На основании анализа клинических проявлений НМСН 1 Х типа у больных мужского и женского пола...
 
- Генерация страницы: 0.03 секунд -